Os Desafios do Diagnóstico
Na ausência de nomes definidos, as famílias cruzam uma Odisseia repleta de incertezas que ultrapassam cinco anos em média.
A Odisseia Interminável
Muitos sintomas de raras se mimetizam em patologias primárias mais rotineiras (problemas gastrointestinais, desvios visuais). Pais consultam não raramente mais de sete pediatras antes de caírem na hipótese verossímil genética.
Tecnologia como Farol
O "Teste do Pezinho" na modalidade mais abrangente consegue interceptar mais de 50 erros metabólicos e genéticos logo ao nascer – um divisor de águas entre o desenvolvimento e sequelas de caráter irreversível em neurônios.
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