Doenças Raras
As doenças raras atingem uma pequena parcela da população, mas sozinhas formam um desafio global complexo. Navegue pela nossa lista A-Z e encontre orientações detalhadas na Rede Inspiração.
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Angioedema Hereditário
Doença genética rara que causa crises recorrentes de inchaço em pele, vias respiratórias e trato gastrointestinal.
Ataxia de Friedreich
Doença genética degenerativa que compromete coordenação motora, equilíbrio e, em alguns casos, o coração.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Doença genética que afeta neurônios motores, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva.
Beta-Manosidose
Doença genética rara de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima beta-manosidase.
Cistinúria
Distúrbio hereditário que leva ao excesso de cistina na urina e favorece a formação de cálculos renais.
Distrofia de Duchenne
Doença genética progressiva que provoca degeneração muscular, geralmente com início na infância.
Doença de Addison
Insuficiência adrenal crônica que reduz a produção de hormônios essenciais, como cortisol e aldosterona.
Doença de Castleman
Condição rara que envolve crescimento anormal de tecido linfático e pode ter forma localizada ou multicêntrica.
Doença de Crohn
Doença inflamatória intestinal crônica que pode atingir diferentes partes do trato digestivo.
Doença de Fabry
Doença genética de depósito lisossômico que pode afetar rins, coração, sistema nervoso e pele.
Doença de Gaucher
Doença genética de depósito lisossômico causada pelo acúmulo de substâncias gordurosas em órgãos e tecidos.
Doença de Huntington
Doença genética neurodegenerativa que afeta movimentos, cognição e comportamento.
Doença de Hodgkin
Tipo de câncer do sistema linfático caracterizado pela presença de células anormais chamadas Reed-Sternberg.
Doença de Lyme
Infecção transmitida por carrapatos que pode afetar pele, articulações, sistema nervoso e coração.
Doença de Niemann Pick
Grupo de doenças genéticas raras que alteram o metabolismo de lipídios e afetam múltiplos órgãos.
Doença de Pompe
Doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima que leva ao acúmulo de glicogênio nas células.
Doença de Whipple
Doença infecciosa rara que pode comprometer intestino, articulações e outros sistemas do organismo.
Esclerose Múltipla
Doença autoimune do sistema nervoso central que afeta a mielina e pode causar sintomas neurológicos variados.
Esclerose Lateral Amiotrófica
Doença neurodegenerativa progressiva que afeta neurônios motores e compromete movimentos e respiração.
Epidermólise Bolhosa Hereditária
Grupo de doenças genéticas que tornam a pele muito frágil, com formação de bolhas e feridas.
Fenilcetonúria
Erro inato do metabolismo que impede o processamento adequado da fenilalanina.
Fibrose Cística
Doença genética que produz secreções espessas e compromete principalmente pulmões e sistema digestivo.
Fibrose Pulmonar Idiopática
Doença pulmonar crônica que causa cicatrização progressiva do tecido pulmonar e dificulta a respiração.
GIST
Tumor estromal gastrointestinal raro que se desenvolve no trato digestivo, especialmente no estômago ou intestino.
Hemofilia
Distúrbio genético da coagulação que aumenta o risco de sangramentos prolongados ou espontâneos.
Hiperidrose
Condição caracterizada por suor excessivo além do necessário para regular a temperatura corporal.
Ictiose Vulgar
Doença cutânea hereditária que provoca ressecamento intenso e descamação da pele.
Leschc Nyhan
Doença genética rara do metabolismo das purinas, associada a alterações neurológicas e excesso de ácido úrico.
Miastenia Gravis
Doença autoimune que prejudica a comunicação entre nervos e músculos, levando à fraqueza muscular.
Mucopolissacaridose
Grupo de doenças genéticas de depósito lisossômico causadas pelo acúmulo de mucopolissacarídeos.
Neuromielite Óptica
Doença autoimune inflamatória que afeta principalmente nervos ópticos e medula espinhal.
Osteogênese Imperfeita
Doença genética conhecida por fragilidade óssea, com tendência a fraturas frequentes.
Papulose Linfomatóide
Doença cutânea rara com lesões recorrentes que, apesar de aspecto maligno ao microscópio, costuma ter evolução crônica.
Porfíria
Grupo de doenças metabólicas raras relacionadas à produção do heme, com manifestações neurológicas ou cutâneas.
Queilite Glandular
Condição rara inflamatória dos lábios, especialmente do lábio inferior, associada a aumento e inflamação glandular.
Retinoblastoma
Tumor maligno raro da retina, mais comum na infância.
Síndrome de Alport
Doença genética que pode afetar rins, audição e visão devido a alterações no colágeno.
Síndrome de Ehlers-Danlos
Grupo de doenças do tecido conjuntivo que pode causar hiperelasticidade da pele, hipermobilidade e fragilidade tecidual.
Síndrome de Hunter
Doença genética rara de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase.
Síndrome de Marfan
Doença genética do tecido conjuntivo que pode afetar coração, olhos, articulações e esqueleto.
Síndrome de Williams
Condição genética rara associada a características faciais específicas, alterações cardiovasculares e perfil cognitivo próprio.
Síndrome do X-Frágil
Condição genética ligada ao cromossomo X e uma das principais causas hereditárias de deficiência intelectual.
Talassemia
Grupo de doenças hereditárias do sangue que reduzem a produção normal de hemoglobina.
Urticária Pigmentosa
Forma cutânea de mastocitose caracterizada por manchas e lesões associadas ao acúmulo de mastócitos na pele.
Vogt-Koyanagi-Harada
Doença inflamatória autoimune rara que pode afetar olhos, pele, ouvido interno e sistema nervoso.
Web Laríngea
Malformação congênita ou adquirida em que há uma membrana anormal na laringe, podendo comprometer a voz e a respiração.
Xantomatose Cerebrotendinosa
Doença metabólica genética rara que leva ao acúmulo de lipídios em tendões, cérebro e outros tecidos.
Yersiniose
Infecção causada por bactérias do gênero Yersinia, com manifestações gastrointestinais e possíveis complicações sistêmicas.