Diagnóstico
A Odisseia Diagnóstica
Desafios do Diagnóstico
Mães raras relatam jornadas que levam, em média, de 5 a 10 anos passando por dezenas de especialistas.
Os sintomas de uma patologia rara frequentemente simulam os de síndromes comuns, mascarando a condição real. A demora crítica (odisseia diagnóstica) pode gerar sequelas irreversíveis ao longo dos anos.
O Teste do Pezinho Ampliado no SUS e painéis genéticos NGS avançados são hoje as maiores esperanças de interrupção imediata dessa angústia para recém-nascidos e familiares.
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